Nachstehend folgt eine Zusammenfassung des klinischen Bildes von Patienten mit einer genetischen Veränderung im X-chromosomalen CASK-Gen vom Institut für Humangenetik der Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, das Schreiben ist vom 18.10.2011. Es lautet wie folgt :

 

Im Jahr 2008 haben wir erstmals fünf Patienten mit einer Veränderung im CASK-Gen beschrieben. In den letzten Jahren haben wir durch unsere molekulargenetischen Untersuchungen 20 weitere Patienten mit einer CASK-Mutation identifiziert und können das klinische Bild nun etwas genauer beschreiben. Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene genetische Erkrankung, deren Inzidenz wir momentan nicht angeben können.

Alle Patienten kommen mit relativ normalen Geburtsmaßen auf die Welt, in wenigen Fällen kann der Kopfumfang schon bei der Geburt knapp unterhalb der 3. Perzentile liegen. Die Schwangerschaft verläuft in der Regel unauffällig. Wenige Monate nach der Geburt kommt es zu einer Dezeleration des Kopfumfanges und einer ausgeprägten Mikrozephalie. Der Kernspintomographiebefund ergibt eine Hypoplasie des Zerebellums und des Hirnstamms (pontozerebelläre Hypoplasie), die unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Die Kinder zeigen eine axiale Hypotonie, die teils auch generalisiert sein kann (14/22). Bei manchen Kindern findet sich auch eine muskuläre Hypertonie, die in einigen Fällen nur die Extremitäten betrifft (periphere Hypertonie) (10/22). Es zeigt sich eine deutliche psychomotorische und geistige Entwicklungsverzögerung; die meisten Patienten sind schwer geistig behindert. Viele Patienten sprechen gar nicht, einige können einzelne Worte sprechen. Die meisten Patienten können sitzen, einige stehen, gehen können nur wenige (4/21). Epileptische Anfälle können auftreten. der Beginn der Epilepsie kann stark variieren (1-8 Jahre). Fütterungsstörungen werden bei den Patienten beschrieben. Ein Hörverlust wurde bei etwa ein Drittel der Patienten beobachtet. Bei einigen Patienten liegen Augenanomalien vor, zu welchen Hyperopie, Astigmatismus, Megalokornea, Kolobom, Abblassung der Papille und Sehnervhypoplasie gehören. Strabismus und Nystagmus können auftreten. Im Verlauf kann es zu einer schweren Skoliose (Kyphoskoliose) kommen. Zur Lebenserwartung von Patienten mit einer CASK-Mutation gibt es zurzeit keine verlässlichen Angaben: die uns älteste bekannte Patientin ist 21 Jahre alt, und bisher sind uns keine Kinder bekannt, die früh verstarben.

 

 

 

 

 

 

 

 

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