Leias Diagnosen :

 

Mikroduplikation im chromosomalen Bereich Xp 11.4 mit

Hirnfehlbildung mit Ponto-Cerebellärer Hypoplasie und Mikrozephalie

Generalisierte Entwicklungsverzögerung

Kleinwuchs und Dystrophie

Schallempfindungschwerhörigkeit

Schlafstörungen

 

*************** 

Das Mikroduplikationssyndrom,

auch MICPCH Syndrom oder  CASK Syndrom genannt

 

Dieses sehr seltene Syndrom möchten wir hier etwas beschreiben.

MICPCH steht für:

- Mikrozephalie

- Mentale Retadierung

- Ponto Cerebelläre Hypoplasie

 

Bisher gibt es Weltweit ca.25 Fälle, davon leben 7 Stück in Deutschland (Stand Juni 2011)

Es betrifft fast nur Mädchen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit in den meisten Fällen nicht lebensfähig wären.

Bei Leia liegt eine Duplikation auf dem CASK Gen vor, GPR34 Gen und GPR82 Gen im Chromosomalen Bereich Xp11.4.

 


 

 

MRT Aufnahme bei der man sieht wie unterentwickelt das Kleinhirn und die Brücke sind (PCH):

 

 

MRT Aufnahme aus der Uniklinik Freiburg

 

 

01013735